Врач-генетик
Должностные обязанности. Проводит клинические аналитические исследования в соответствии с профилем лаборатории с использованием современных клинико-диагностических технологий, а также измерительной и аналитической аппаратуры. Организует рабочее место для проведения лабораторных исследований. Готовит необходимые реактивы, обрабатывает биологический материал для исследования. Внедряет новые методы молекулярно-генетических исследований, имеющие наибольшую аналитическую и клинико-диагностическую надежность при проведении селективного скрининга. Анализирует результаты проведенных исследований и способы их регистрации. Ведет необходимую учетно-отчетную документацию. Готовит ежемесячные отчеты о своей работе, участвует в составлении годового отчета лаборатории. Осуществляет внутрилабораторный контроль качества исследований. Готовит предложения по повышению эффективности проводимых исследований и их качества. Готовит презентации по вопросам лабораторной диагностики врожденных и наследственных заболеваний. Обследует больных с применением специальных генетических методов (цитогенетические, биохимические, иммунологические, молекулярно-генетические). Осуществляет забор биологического материала для проведения лабораторных и молекулярно-генетических исследований. Проводит цитогенетический анализ периферической крови больных, культуры амниотических клеток и/или биоптата хориона. Культивирует клетки амниотической жидкости и/или биоптата хориона. Проводит массовый и селективный скрининг на наследственные болезни обмена, биохимический контроль за лечением больных. Верифицирует результаты собственных исследований, привлекая в необходимых случаях врачей соответствующих специальностей для консультации и проведения диагностических исследований.
Должен знать: Конституцию Российской Федерации, законы и иные нормативные правовые акты Российской Федерации в сфере здравоохранения, организацию лабораторной службы, общую и клиническую генетику, правила и способы получения биологического материала для проведения лабораторных и молекулярно-генетических исследований, необходимых для дифференциальной диагностики заболеваний, общую клиническую характеристику и особенности течения наследственных заболеваний, общую характеристику и особенности течения мультифакториальных болезней, принципы классификации патологии человека с генетической точки зрения, современную классификацию и дифференциальную диагностику основных наследственных заболеваний, генетические факторы этиологии и патогенеза наследственных болезней, показания для проведения цитогенетического обследования, специального биохимического обследования, принципы массового скрининга новорожденных на наследственные болезни обмена, показания и сроки беременности для проведения дородовой диагностики, методы дородовой диагностики, методы расчета повторного генетического риска при различных формах наследственных заболеваний, современные методы терапии основных наследственных болезней, психологические и морально-этические проблемы медикогенетического консультирования и пренатальной диагностики, современные методы молекулярно-генетической диагностики, молекулярно-генетическую диагностику наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, методы консервирования, хранения и обезвреживания биологического материала, влияние биологических факторов на результаты исследований, организацию контроля качества лабораторных исследований, порядок и основные требования к его проведению, правила эксплуатации оргтехники и медицинского оборудования своего рабочего места, основы трудового законодательства, правила внутреннего трудового распорядка, правила по охране труда и пожарной безопасности, санитарные правила и нормы функционирования учреждения здравоохранения.
Требования к квалификации. Высшее профессиональное образование по одной из специальностей «Лечебное дело», «Педиатрия», «Медицинская биохимия» и послевузовское профессиональное образование (интернатура и (или) ординатура) по специальности «Генетика», сертификат специалиста по специальности «Генетика», без предъявления требований к стажу работы.