Тест с ответами по теме
«Дефицит лизосомной кислой липазы у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ) характеризуется:
1) быстрым развитием заболевания
2) манифестированием в более старших возрастных группах
3) медленным прогрессированием заболевания
4) яркой симптоматикой в младенческом возрасте
- Больным с ДЛКЛ проводят молекулярно-генетическое исследование в виде выявления мутаций в гене LIPA методом:
1) аллелоспецифической гибридизации с синтетическим зондом
2) анализа синтезируемого белка с помощью электрофореза
3) изучение электрофоретической подвижности ДНК-мутантных молекул
4) секвенирования кодирующих и прилегающих интронных областей
- В биохимическом анализе крови больных с дефицитом лизосомной кислой липазы обнаруживают:
1) гиперхолестеринемию, гипертриглицеридемию
2) повышение активности трансаминаз (АЛТ, АСТ)
3) увеличение концентрации ЛПВП
4) увеличение концентрации ЛПНП
- В патогенезе дефицита (снижение активности или полном отсутствии) лизосомной кислой липазы отмечаются следующие процессы:
1) не образуются свободный холестерин и жирные кислоты в клетке
2) свободный холестерин и жирные кислоты образуются в клетке в очень большом количестве
3) эфиры холестерина и триглицериды накапливаются в лизосомах
4) эфиры холестерина и триглицериды не метаболизируются в лизосомах
- Ген, кодирующий лизосомную кислую липазу — это
1) INS
2) LIPA
3) MSTN
4) TYR
- Дефицит внутриклеточного свободного холестерина и жирных кислот приводит к:
1) активации ГМГ-КоА-редуктазы
2) синтезу эндогенного холестерина и триглицеридов
3) снижению синтеза неорганических веществ и кофакторов
4) усилению эндоцитоза холестерина через рецепторы ЛПНП
- Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) имеет тип наследования:
1) аутосомно-доминантный
2) аутосомно-рецессивный
3) голандрический
4) доминантный сцепленный с полом
5) рецессивный сцепленный с полом
- Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — это
1) дисфункциональное состояние ЖКТ
2) осложнение на фоне дискинезии желчевыводящих путей
3) проявление острого воспалительного заболевания печени
4) хроническое прогрессирующее заболевание
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:
1) галактоземией
2) дефектами β-окисления жирных кислот
3) мукополисахаридозом
4) тирозинемией 1 типа
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими болезнями накопления:
1) Вильсона
2) Гирке
3) Гоше
4) Нимана-Пика (тип В)
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими заболеваниями печени:
1) аутоиммунный гепатит
2) дискинезией желчевыводящих путей
3) неалкогольную жировую болезнь печени
4) неалкогольный стеатогепатит
- Дефицит лизосомной кислой липазы дифференцируют со следующими патологиями:
1) другими редкими болезнями накопления
2) заболеваниями печени
3) нарушениями липидного обмена
4) нарушениями углеводного обмена
- Дефицит лизосомной кислой липазы по МКБ-10 относят классу болезней:
1) A00-B99
2) L00-L99
3) Е00-Е90
4) К00-К93
- Какое лечение дефицита лизосомной кислой липазы рекомендовано проводить?
1) консерватиное
2) психотерапевтическое
3) физитерапевтическое
4) хирургическое
- Клинически дефицит лизосомной кислой липазы может протекать в фенотипических формах:
1) болезнь Бехтерева
2) болезнь Вольмана
3) болезнь Крона
4) болезнь накопления эфиров холестерина (БНЭХ)
- Клиническими проявления дефицита лизосомной кислой липазы у детей при развитии цирроза печени являются:
1) асцит
2) варикозное расширение вен пищевода
3) лимфоаденопатия шейных лимфоузлов
4) признаки желтухи
- Клиническими проявлениями болезни Вольмана являются:
1) массивное увеличение и кальцификация надпочечников с развитием недостаточности коры надпочечников
2) прогрессирующее увеличение паренхиматозных органов (печени и селезенки)
3) развитие паралитической кишечной непроходимости
4) увеличение забрюшинных лимфоузлов
- Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей при вовлеченности в патологический процесс кишечника являются:
1) боль в животе
2) голодные боли в эпигастрии
3) диарея
4) стеаторея
- Клиническими проявлениями дефицита лизосомной кислой липазы у детей являются:
1) варикозная болезнь нижних конечностей
2) гепатомегалия или гепатоспленомегалия
3) задержка физического развития
4) кожные высыпания
- Лабораторная диагностика больных с дефицитом лизосомной кислой липазы включает:
1) биохимический анализ крови
2) биохимический анализ мочи
3) клинический анализ крови
4) молекулярно-генетическое исследование
- Лизосомная кислая липаза (ЛКЛ) играет ключевую роль в метаболизме:
1) аминокислот и белков
2) липидов
3) неорганических веществ и кофакторов
4) углеводов
- На УЗИ и МРТ печени и селезенки у больных с дефицитом лизосомной кислой липазы выявляют:
1) количественную оценку жировой дистрофии печени (по МРТ)
2) признаки дискинезии желчевыводящих путей
3) стеатоз печени
4) увеличение печени и реже селезенки
- Неврологическими проявлениями болезни Вольмана являются:
1) наличие положительного симптома Бабинского
2) патологические рефлексы, клонусы стоп, опистотонус
3) прогрессирующая задержка психомоторного развития
4) эпилептические приступы
- Основными симптомами болезни накопления эфиров холестерина являются:
1) дизурия
2) дислипидемия
3) неврологическая симптоматика
4) поражение печени
- Пренатальная диагностика дефицита лизосомной кислой липазы проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из:
1) биоптата ворсин хориона на 9-11-й неделе беременности
2) клеток амниотической жидкости
3) клеток плодной крови на 20-22-й неделе беременности
4) слюны беременной женщины
- При дефиците лизосомной кислой липазы происходит накопление сложных эфиров холестерина и триглицеридов в:
1) печени
2) селезенке
3) сетчатке глаза
4) стенках кровеносных сосудов
- При диагностике дефицита лизосомной кислой липазы используют инструментальные методы исследования:
1) МРТ
2) УЗДГ
3) УЗИ
4) эзофагогастродуоденоскопия
- Прогрессирующее поражение печени при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:
1) гепатомегалии с формированием фиброза и цирроза печени
2) развития печеночной недостаточности
3) развития почечной недостаточности
4) синдрома цитолиза
- Проявление дислипидемии при болезни накопления эфиров холестерина, характеризуется наличием:
1) нормального или низкого уровня холестерина ЛПВП
2) повышения в сыворотке крови уровня триглицеридов
3) повышения в сыворотке крови уровня холестерина ЛПНП
4) снижения в сыворотке крови уровня триглицеридов
- Ферментная заместительная терапия у пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы применяется для:
1) нормализации уровня трансаминаз
2) улучшения метаболизма липидов
3) улучшения метаболизма углеводов
4) уменьшения накопления эфиров холестерина и триглицеридов