Want create site? Find Free WordPress Themes and plugins.

Перечень редких (орфанных) заболеваний

Заболевание /группа по МКБ-10Синонимы и названия редких  болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группуКатегория
Кандидоз кожи и ногтейХронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA)Болезни кожи и подкожной клетчатки
ЗигомикозЗигомикоз, мукормикозМикозы
Солидные опухоли со слияниями генов NTRKОпухоли содержащие химерный белок TRKновообразования
ЗНО губыРак губыновообразования
ЗНО полости ртаРак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалиныновообразования
ЗНО носоглоткиРак носоглоткиновообразования
ЗНО ротоглоткиРак ротоглоткиновообразования
ЗНО гортаноглоткиРак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный ракновообразования
ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазухРак полости носа и придаточных пазухновообразования
ЗНО гортаниРак гортаниновообразования
ЗНО пищеводаРак пищеводановообразования
ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоковГепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарциномановообразования
ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоковРак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протокановообразования
Меланома кожиМеланома кожиновообразования
Меланома слизистых оболочекМеланома слизистых оболочекновообразования
ЗНО головного моза и других отделов ЦНСПервчные опухоли центральной нервной системыновообразования
ЗНО щитовидной железыРак щитовидной железыновообразования
МезотелиомаМезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикардановообразования
ЗНО полового членаРак полового членановообразования
ЗНО выльвыРак вульвыновообразования
ЗНО яичкаГерминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичкановообразования
ЗНО плацентыТрофобластические опухоли, трофобластическая болезньновообразования
ЗНО почечных лоханок и мочеточникаРак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путейновообразования
Нейроэндокринные опухолиНейроэндокринные опухолиновообразования
ЗНО надпочечникаМетастатическая феохромоцитомановообразования
ПараганглиомаПараганглиомановообразования
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)Новообразования
Злокачественное новообразование вилочковой железыТимомаНовообразования
НейробластомаГанглионейробластомаНовообразования
Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализацийСаркомы костей и  суставных хрящей конечностейНовообразования
Карцинома МеркеляНейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркелязлокачественные новообразования кожи
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканейСаркома мягких тканейНовообразования
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчаткиЗлокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома.Новообразования
Первичные опухоли головного мозгазлокачественные новообразования головного мозга
Злокачественное новообразование щитовидной железыМедулярный рак щитовидной железыНовообразования
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечникаЗлокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечникаНовообразования
Лимфома ХоджкинаНодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненнаяНовообразования
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфомаМелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненнаяНовообразования
Диффузная неходжкинская лимфома: Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненнаяНовообразования
Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы: Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы)Новообразования
Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы: Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь КастлеманаНовообразования
Другие типы T/NK-клеточной лимфомы:Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфомуНовообразования
Злокачественные иммунопролиферативные болезни: Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненныеНовообразования
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярнаяНовообразования
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз,  другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненныйНовообразования
Миелоидный лейкоз острыйМиелоидный лейкоз острыйНовообразования
Миелоидный лейкоз хроническийМиелоидный лейкоз хронический BCR/ABL — позитивныйНовообразования
Подострый миелоидный лейкозПодострый миелоидный лейкоз  BCR/ABL — негативныйНовообразования
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркомаМиелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркомаНовообразования
Острый промиелоцитарный лейкозОстрый промиелоцитарный лейкозНовообразования
Острый миеломоноцитарный лейкозОстрый миеломоноцитарный лейкозНовообразования
Другие миелоидные лейкозыДругие миелоидные лейкозыНовообразования
Миелоидный лейкоз неуточненныйМиелоидный лейкоз неуточненныйНовообразования
Моноцитарный лейкозОстрый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненныйНовообразования
Другой лейкоз уточненного клеточного типа: Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкозНовообразования
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкозОстрый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкозНовообразования
Лейкоз неуточненного клеточного типа: Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненныйНовообразования
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное.Новообразования
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишкиСемейный аденоматозный полипоз кишечникаНовообразования
Гемангиома и лимфангиома любой локализацииПараганглиома,Обширная лимфангиомаНовообразования
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматозСиндром Множественных эндокринных неоплазий  тип 1 и 2Новообразования
Истиная полицитемияИстиная полицитемияНовообразования
Миелодиспластические синдромы (МДС)Новообразования
Миелофиброз первичныйМиелофиброз первичныйНовообразования
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия.Новообразования
Лимфангиолейомиоматоз легкихДругие интерстициальные легочные болезниНовообразования
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией.Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12)Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия вследствие ферментных нарушений:Анемия  вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
ТалассемииАльфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Серповидно-клеточные нарушения: Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушенияБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемии  наследственные гемолитические   другие Наследственный сфероцитоз,     наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие гемоглобинопатиибета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобинаБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Приобретенная гемолитическая анемия:Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Атипичный гемолитико-уремический синдромАтипичный гемолитико-уремический синдромБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели]Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие апластические анемии: Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемииБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Конституциональная апластическая анемия. Аплазия (чистая) красноклеточная:
. врожденная
. детская
. первичная
Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Апластическая анемия неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие анемии: Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная.Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимаяАнемия наследственная сидеробластная В6-зависимаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимаяАнемия наследственная сидеробластная В6-независимаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия врожденная дизэритропоэтическаяАнемия врожденная дизэритропоэтическаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия АБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия Внаследственный дефицит фактора IX, гемофилия ВБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Болезнь ВиллебрандаБолезнь ВиллебрандаБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Наследственный дефицит фактора XIНаследственный дефицит фактора XIБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Наследственный дефицит других факторов свертыванияВрожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена.Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие уточненные нарушения свертываемостиДругие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина IIIБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Пурпура и другие геморраргические состояния: Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура,  Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненноеБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Качественные дефекты тромбоцитов.Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов)Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпураИдиопатическая тромбоцитопеническая пурпураБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Тромбоцитопения неуточненнаяТромбоцитопения неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие уточненные геморрагические состояния.Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров.Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
АгранулоцитозДетский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная,  тяжелая врожденная нейтропения,  синдром Костмана  , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др.Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие нарушения белых кровяных клеток :Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненноеБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Метгемоглобинемия: Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие болезни крови и кроветворных органов:Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненнаяБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы:Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитозБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.Гистиоцитоз X (хронический)Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз.Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо)Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие гистиоцитозные синдромы.Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией)Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Наследственная гипогаммаглобулинемия
Несемейная гипогаммаглобулинемия
Дефицит тяжелелой мю-цепи
Лямбда 5 дефицит
Ig альфа дефицит
Ig бета дефицит
BLNK дефицит
Тимома с иммунодефицитом
Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией
Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]
Дeфицит CD40L
Дeфицит CD40Дефицит UNG
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Комбинированные иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы  ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи
Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма
Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром  (тяжелые формы) Ди Джорджи
Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей
Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр
XLP1-дефицит SH2D1A
XLP2-дефицит  XIAP
Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]
Дефицит STAT3
Дефицит DOCK8
Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)
Синдром Ниймеген
Синдром Блума
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Общий вариабельный иммунодефицитОбщий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS,  Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный.Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие иммунодефициты Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь,  дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром,   Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный.Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Дефект в системе комплементадефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек )Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие уточненные иммунодефицитные нарушения Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)
Дефицит адгезии лейкоцитов 3  (LAD3)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
АЛПС (i) дефицит FAS
АЛПС (ii) дефицит FASL
АЛПС (iii) дефицит CASP10
АЛПС (iv) дефицит Caspase 8
АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и  дефект Activating K-Ras
АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED
Х-сцепленная  иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Саркоидоз:Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненныйНовообразования
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр: Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдромБолезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках.Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилированияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие формы гипогликемииВрожденный гиперинсулинизмБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Акромегалия и гипофизарный гигантизмСоматотропинома  ,аденомы гипофиза (в  т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста.Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Гиперпролактинемия. Пролактинома (микро- и макро) детскаяБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхожденияПреждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Гипопитуитаризм. Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм.Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения.Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов.Адреногенитальный синдромБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Гипофункция яичек.Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостеронаБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Преждевременное половое созреваниеПреждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепцииБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.Ларона СиндромБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром андрогенной резистентности. Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.
Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие уточненные эндокринные расстройства.  .ПрогерияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Фенилкетонурия классическаяФенилкетонурияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие виды гиперфенилаланинемиизлокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптеринаБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена тирозина.Алкаптонурия (алькаптонурия).  Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3).Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
АльбинизмСиндром Хермански-Пудлака  (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга,   Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром КроссаБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Болезнь «кленового сиропа»Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения  обмена жирных кислот Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения транспорта аминокислот.Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена серосодержащих аминокислотГомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактораБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена цикла мочевиныНарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия.Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина.Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)недостаточность  орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена глицина.Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия.Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Болезни накопления гликогенаГликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа),  Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) ,  болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса  и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-БиккеляБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена фруктозы.Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозыБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена галактозы.Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточностьБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназыБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Ганглиозидоз-GM2GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0),  а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие ганглиозидозыGM1-ганглиозидоз,муколипидоз IVБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие сфинголипидозы Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь  Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь  Краббе, болезнь  Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В),
Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Липофусциноз нейронов. Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь:
. Баттена
. Бильшовского-Янского
. Куфса
. Шпильмейера-Фогта
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие нарушения накопления липидов.Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Мукополисахаридоз, тип I. Синдромы:
. Гурлер
. Гурлер-Шейе
. Шейе
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Мукополисахаридоз II типаСиндром Хантера,Синдром ГунтераБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие мукополисахаридозы. Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
Синдром:
. Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
. Моркио(-подобный) (классический)
. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов.Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Дефекты деградации гликопротеидовальфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Смешанная гиперлипидемия. Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.
Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Недостаточность липопротеидов. А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.
Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазыДефицит холестерол-7альфа-гидроксилазыБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром Леша-НихенаСиндром Леша-НиханаБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов.Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточностьБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Наследственная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.
Эритропоэтическая протопорфирия
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Порфирия кожная медленнаякожная порфирияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие порфирии. Наследственная копропорфирия
Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром Криглера-НайяраСиндром Криглера-НайяраБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена меди.Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена фосфора. Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый)Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена магния. Гипомагниемиянаследственная гипомагниемияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Кистозный фиброз Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)
E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями
E84.9 Кистозный фиброз неуточненный
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
АмилоидозСемейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином «дикого» типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца.Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Невропатический наследственный семейный амилоидоз.Амилоидная полиневропатияБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Врождённые нарушения синтеза первичных
желчных кислот (дефект ферментов: Холестерол-7αгидроксилазы, Стерол-27-гидроксилазы, Оксистерол-7αгидроксилазы, 3β-Гидрокси-Δ5 -C27- стероид-оксиредуктазы, Δ4-3-оксостероид-5βредуктазы, 2-метилацил-CoAрецемазы)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ
Синдромы липодистрофииГенерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабетБолезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ
Другие уточненные нарушения обмена веществ.Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия,Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром РеттаСиндром РеттаПсихические расстройства и расстройства поведения
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта].Синдром де ла ТуреттаПсихические расстройства и расстройства поведения
Болезнь ГентингтонаХорея ГентингтонаБолезни нервной системы
Ранняя мозжечковая атаксия Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)
Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная
Болезни нервной системы
 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК.Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия)Болезни нервной системы
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана]Болезни нервной системы
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.      Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]
Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):
• форма взрослых
• детская форма, тип II
• дистальная
• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]
• лопаточно-перонеальная форма
Болезни нервной системы
Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона Боковой склероз:
• амиотрофический
Прогрессирующий(ая):
• спинальная мышечная атрофия
Болезни нервной системы
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы  Врожденная локальная амиотрофия
мономелическая амиотрофия
Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта
Болезни нервной системы
Болезнь Паркинсона (развернутые стации — 4-5 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности  пероральной терапии)Гемипаркинсонизм, дрожательный параличБолезни нервной системы
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерацияБолезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточностьБолезни нервной системы
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев.наследственные нейродегенерации с накоплением железаБолезни нервной системы
Идиопатическая семейная дистонияТорсионная дистония и другие формы наследственных дистонийБолезни нервной системы
Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислотБолезни нервной системы
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]
Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]
Болезни нервной системы
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненнаяЛейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь КанаванБолезни нервной системы
Оптиконевромиелит [болезнь Девика].болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелитаБолезни нервной системы
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:
• миоклоническими абсансами
• миоклоно-астатическими припадками
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия
Синдром Уэста (синдром Веста),  синдром Драве
Болезни нервной системы
Апноэ во сне, центральноеВрожденный гиповентиляционный синдром, синдром  УндиныБолезни нервной системы
Идиопатическая гиперсомнияПервичная гиперсомнияБолезни нервной системы
Наследственная моторная и сенсорная невропатия  Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта
Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей
Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Болезни нервной системы
Болезнь РефсумаБолезнь Рефсума классическаяБолезни нервной системы
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре)синдром Гийена-БарреБолезни нервной системы
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатияДругие воспалительные полинейропатии
Miasthenia gravisMiasthenia gravisБолезни нервной системы
Врожденная или приобретенная миастенияВрожденные формы миастенииБолезни нервной системы
Мышечная дистрофия Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия:
• аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера
• доброкачественная [Беккера]
• доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса]
• дистальная
• плечелопаточно-лицевая
• конечностно-поясная
• глазных мышц
• глазоглоточная [окулофарингеальная]
• лопаточно-малоберцовая
• злокачественная [Дюшенна]
Болезни нервной системы
Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия Врожденная мышечная дистрофия:

• со специфическими морфологическими поражениями мышечного
волокна
Болезнь:
• цетрального ядра
• миниядерная
• мультиядерная
Диспропорция типов волокон
Миопатия:
• миотубулярная (центроядерная)
• немалинная [болезнь немалинного тела]

Болезни нервной системы
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубрикахсиндром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрийБолезни нервной системы
Энцефалопатия неуточненнаяСиндром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из за дефицита GLUT1Болезни нервной системы
Сирингомиелия и сирингобульбия Мальформация Арнольда-Киари тип 1
Сирингомиелия, сирингобульбия
Болезни нервной системы
Альтернирующая гемиплегия детского возрастаБолезни нервной системы
Нейротрофический кератитНейротрофическая кератопатияБолезни глаза и его придаточного аппарата
Наследственные ретинальные дистрофии Дистрофия:
• ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)
• тапеторетинальная
• витреоретинальная
Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный
Болезни глаза и его придаточного аппарата
Атрофия зрительного нерва.Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерваБолезни глаза и его придаточного аппарата
Первичная легочная гипертензияИдиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГБолезни системы кровообращения
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями(ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, )Болезни системы кровообращения
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензияБолезни системы кровообращения
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия,Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатияБолезни системы кровообращения
Другая гипертрофическая кардиомиопатияСемейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатияБолезни системы кровообращения
Другие уточненные нарушения проводимости.Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6)Болезни системы кровообращения
Желудочковая тахикардияКатехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии)Болезни системы кровообращения
Другие кардиомиопатииАритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия)Болезни системы кровообращения
Фибрилляция и трепетание предсердийСемейная фибрилляция-трепетание предсердийБолезни системы кровообращения
Синдром слабости синусового узла Синдром слабости синусового узла (наследственые формы)Болезни системы кровообращения
Идиопатический легочный фиброзИдиопатический фиброзирующий альвеолитБолезни органов дыхания
Другой спонтанный пневмоторакснаследственная форма первичного спонтанного пневмотороксаБолезни органов дыхания
Крона болезньКрона болезньБолезни органов пищеварения
Язвенный колитНеспецифический язвенный колитБолезни органов пищеварения
Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках.Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки.Болезни органов пищеварения
Синдром короткой кишкиПострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбцииБолезни органов пищеварения
Дерматит герпетиформный. Болезнь ДюрингаДерматит герпетиформный. Болезнь ДюрингаБолезни кожи и подкожной клетчатки
Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланинаГрисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome)Болезни кожи и подкожной клетчатки
Грануломатоз ВегенераГрануломатоз ВегенераБолезни органов дыхания
Юношеский артрит с системным началомЮношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром  (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса)Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса].Черджа-СтроссаБолезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Тромботическая тромбоцитопеническая пурпураБолезнь Мошковица, синдром МошковицаБолезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Синдром дуги аортыСиндром дуги аорты [Такаясу]Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Болезнь БехчетаБолезнь БехчетаБолезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующаяБолезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета»Болезни мышц
Другой хронический остеомиелитХронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид)Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Первичная гипероксалурия I типаОксалозБолезни мочеполовой системы
Мужское бесплодиеАзооспермия наследственные формыБолезни мочеполовой системы
Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глазаОтсутствие радужки. Аниридия.Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глза
Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненнаяБолезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада)Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколонБолезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколонВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Кистозная болезнь почекполикистоз почек рецессивныйВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс . Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Ахондроплазия. ГипохондроплазияАхондроплазия, гипохондроплазияВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Дистрофическая дисплазияАнауксетическая дисплазияВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
ПсевдоахондроплазияВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Незавершенный остеогенезНезавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез)Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Множественные врожденные экзостозыЭкзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозыВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдром Элерса-ДанлоСиндром Элерса-ДанлосаВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Врожденный ихтиозВрожденный ихтиоз  (разные формы),  CHILD  синдром,Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Буллезный эпидермолизнаследственный(врожденный) булезный эпидермолиз)Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х-сцепленнаяЭктодермальная дисплазия ангидротическая Х-сцепленная, синдром Криста-Сименса-ТуренаВрожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения
Другие уточненные хромосомные аномалииБлума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении,Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Нейрофиброматоз I типаНейрофиброматоз I типаВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Туберозный склерозТуберозный склероз, Болезнь БурневилляВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках  Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром:
• Пейтца-Егерса
• Страджа-Вебера
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица Синдром Гольденхара
Синдром  Мебиуса
Синдром оро-фациально-дигитальный
Синдром  Робена
СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки)
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью Синдром  Арскога  (Аарскога-Скотта Синдром )
Синдром  Коккейна
Синдром  Де Ланге
Синдром Дубовица
Синдром Нунан
Синдром  Прадера-Вилли
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром  Смита-Лемли-Опица
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности Синдром Холта-Орама
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром  отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
Синдром  Рубинштейна-Тейби
Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]
Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]
Синдром VАTER ,  врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития Синдром:
• Беквита-Видемана
• Сотоса
• Уивера
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдром МарфанаБолезнь МарфанаВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром:
• Альпорта
• Лоренса-Муна-Бидля
• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие уточненные врожденные аномалииСиндром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-КурокиВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Дистальная  делеция 4рСиндром Вольфа-Хиршхорна, дистальная моносомия 4р, теломерная делеция 4рХромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Делеция короткого плеча хромосомы 5. Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром ЛеженаВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие делеции части хромосомысиндром Ангельмана (синдром Энгельмана)Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубрикахГермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомыВрожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Злокачественная гипертермияЗлокачественная гипертермия, вызванная анестезией
 Нефротический синдромБолезнь плотного осадка  (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ)Болезни мочеполовой системы

Источникhttps://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy

Did you find apk for android? You can find new Free Android Games and apps.
Понравился материал? Будем благодарны за репосты

Ответить

17 + двенадцать =