Перечень редких (орфанных) заболеваний - MED-KATALOG.SITE
Меню Закрыть

Перечень редких (орфанных) заболеваний

Перечень редких (орфанных) заболеваний

Заболевание /группа по МКБ-10 Синонимы и названия редких  болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу Категория
Кандидоз кожи и ногтей Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA) Болезни кожи и подкожной клетчатки
Зигомикоз Зигомикоз, мукормикоз Микозы
Солидные опухоли со слияниями генов NTRK Опухоли содержащие химерный белок TRK новообразования
ЗНО губы Рак губы новообразования
ЗНО полости рта Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины новообразования
ЗНО носоглотки Рак носоглотки новообразования
ЗНО ротоглотки Рак ротоглотки новообразования
ЗНО гортаноглотки Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак новообразования
ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух Рак полости носа и придаточных пазух новообразования
ЗНО гортани Рак гортани новообразования
ЗНО пищевода Рак пищевода новообразования
ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома новообразования
ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока новообразования
Меланома кожи Меланома кожи новообразования
Меланома слизистых оболочек Меланома слизистых оболочек новообразования
ЗНО головного моза и других отделов ЦНС Первчные опухоли центральной нервной системы новообразования
ЗНО щитовидной железы Рак щитовидной железы новообразования
Мезотелиома Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда новообразования
ЗНО полового члена Рак полового члена новообразования
ЗНО выльвы Рак вульвы новообразования
ЗНО яичка Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка новообразования
ЗНО плаценты Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь новообразования
ЗНО почечных лоханок и мочеточника Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей новообразования
Нейроэндокринные опухоли Нейроэндокринные опухоли новообразования
ЗНО надпочечника Метастатическая феохромоцитома новообразования
Параганглиома Параганглиома новообразования
Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации. Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) Новообразования
Злокачественное новообразование вилочковой железы Тимома Новообразования
Нейробластома Ганглионейробластома Новообразования
Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций Саркомы костей и  суставных хрящей конечностей Новообразования
Карцинома Меркеля Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля злокачественные новообразования кожи
Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей Саркома мягких тканей Новообразования
Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчатки Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома. Новообразования
Первичные опухоли головного мозга злокачественные новообразования головного мозга
Злокачественное новообразование щитовидной железы Медулярный рак щитовидной железы Новообразования
Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника Новообразования
Лимфома Ходжкина Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненная Новообразования
Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная Новообразования
Диффузная неходжкинская лимфома:  Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная Новообразования
Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:  Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы) Новообразования
Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:  Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана Новообразования
Другие типы T/NK-клеточной лимфомы: Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому Новообразования
Злокачественные иммунопролиферативные болезни:  Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные Новообразования
Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная Новообразования
Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):  Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз,  другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный Новообразования
Миелоидный лейкоз острый Миелоидный лейкоз острый Новообразования
Миелоидный лейкоз хронический Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL — позитивный Новообразования
Подострый миелоидный лейкоз Подострый миелоидный лейкоз  BCR/ABL — негативный Новообразования
Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома Новообразования
Острый промиелоцитарный лейкоз Острый промиелоцитарный лейкоз Новообразования
Острый миеломоноцитарный лейкоз Острый миеломоноцитарный лейкоз Новообразования
Другие миелоидные лейкозы Другие миелоидные лейкозы Новообразования
Миелоидный лейкоз неуточненный Миелоидный лейкоз неуточненный Новообразования
Моноцитарный лейкоз Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный Новообразования
Другой лейкоз уточненного клеточного типа:  Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз Новообразования
Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз Новообразования
Лейкоз неуточненного клеточного типа:  Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный Новообразования
Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное. Новообразования
Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки Семейный аденоматозный полипоз кишечника Новообразования
Гемангиома и лимфангиома любой локализации Параганглиома,Обширная лимфангиома Новообразования
Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз Синдром Множественных эндокринных неоплазий  тип 1 и 2 Новообразования
Истиная полицитемия Истиная полицитемия Новообразования
Миелодиспластические синдромы (МДС) Новообразования
Миелофиброз первичный Миелофиброз первичный Новообразования
Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия. Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия. Новообразования
Лимфангиолейомиоматоз легких Другие интерстициальные легочные болезни Новообразования
Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией. Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12) Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия вследствие ферментных нарушений: Анемия  вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Талассемии Альфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Серповидно-клеточные нарушения : Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемии  наследственные гемолитические   другие  Наследственный сфероцитоз,     наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие гемоглобинопатии бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Приобретенная гемолитическая анемия: Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Атипичный гемолитико-уремический синдром Атипичный гемолитико-уремический синдром Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]:  Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие апластические анемии:  Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Конституциональная апластическая анемия. Аплазия (чистая) красноклеточная:
. врожденная
. детская
. первичная
Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Апластическая анемия неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие анемии:  Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Анемия врожденная дизэритропоэтическая Анемия врожденная дизэритропоэтическая Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А ,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Болезнь Виллебранда Болезнь Виллебранда Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Наследственный дефицит фактора XI Наследственный дефицит фактора XI Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Наследственный дефицит других факторов свертывания Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие уточненные нарушения свертываемости Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Пурпура и другие геморраргические состояния:  Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура,  Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Качественные дефекты тромбоцитов. Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов) Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Тромбоцитопения неуточненная Тромбоцитопения неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие уточненные геморрагические состояния. Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Агранулоцитоз Детский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная,  тяжелая врожденная нейтропения,  синдром Костмана  , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие нарушения белых кровяных клеток : Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Метгемоглобинемия:  Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие болезни крови и кроветворных органов: Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках. Гистиоцитоз X (хронический) Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо) Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие гистиоцитозные синдромы. Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител Наследственная гипогаммаглобулинемия
Несемейная гипогаммаглобулинемия
Дефицит тяжелелой мю-цепи
Лямбда 5 дефицит
Ig альфа дефицит
Ig бета дефицит
BLNK дефицит
Тимома с иммунодефицитом
Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией
Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM]
Дeфицит CD40L
Дeфицит CD40Дефицит UNG
Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Комбинированные иммунодефициты Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы  ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи
Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма
Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами Синдром Вискотта-Олдрича
Синдром  (тяжелые формы) Ди Джорджи
Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей
Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр
XLP1-дефицит SH2D1A
XLP2-дефицит  XIAP
Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE]
Дефицит STAT3
Дефицит DOCK8
Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD)
Синдром Ниймеген
Синдром Блума
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Общий вариабельный иммунодефицит Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS,  Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие иммунодефициты  Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь,  дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром,   Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Дефект в системе комплемента дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек ) Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Другие уточненные иммунодефицитные нарушения Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2)
Дефицит адгезии лейкоцитов 3  (LAD3)
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС)
АЛПС (i) дефицит FAS
АЛПС (ii) дефицит FASL
АЛПС (iii) дефицит CASP10
АЛПС (iv) дефицит Caspase 8
АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и  дефект Activating K-Ras
АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED
Х-сцепленная  иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Саркоидоз: Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный Новообразования
Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр:  Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдром Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм
Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие формы гипогликемии Врожденный гиперинсулинизм Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Акромегалия и гипофизарный гигантизм Соматотропинома  ,аденомы гипофиза (в  т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Гиперпролактинемия.  Пролактинома (микро- и макро) детская Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Гипопитуитаризм.  Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. Адреногенитальный синдром Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Гипофункция яичек. Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Преждевременное половое созревание Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках. Ларона Синдром Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром андрогенной резистентности. Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.
Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие уточненные эндокринные расстройства.  . Прогерия Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Фенилкетонурия классическая Фенилкетонурия Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие виды гиперфенилаланинемии злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена тирозина. Алкаптонурия (алькаптонурия).  Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3). Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Альбинизм Синдром Хермански-Пудлака  (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга,   Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Болезнь «кленового сиропа» Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения  обмена жирных кислот  Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения транспорта аминокислот. Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена серосодержащих аминокислот Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена цикла мочевины Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) недостаточность  орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена глицина. Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Болезни накопления гликогена Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа),  Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) ,  болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса  и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена фруктозы. Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена галактозы. Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза. нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Ганглиозидоз-GM2 GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0),  а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие ганглиозидозы GM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие сфинголипидозы Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь  Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь  Краббе, болезнь  Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В),
Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность).
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Липофусциноз нейронов. Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь:
. Баттена
. Бильшовского-Янского
. Куфса
. Шпильмейера-Фогта
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие нарушения накопления липидов. Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Мукополисахаридоз, тип I. Синдромы:
. Гурлер
. Гурлер-Шейе
. Шейе
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Мукополисахаридоз II типа Синдром Хантера,Синдром Гунтера Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие мукополисахаридозы. Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
Синдром:
. Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
. Моркио(-подобный) (классический)
. Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Дефекты деградации гликопротеидов альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Смешанная гиперлипидемия. Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.
Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.
Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C.
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Недостаточность липопротеидов. А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.
Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром Леша-Нихена Синдром Леша-Нихана Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Наследственная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.
Эритропоэтическая протопорфирия
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Порфирия кожная медленная кожная порфирия Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Другие порфирии. Наследственная копропорфирия
Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром Криглера-Найяра Синдром Криглера-Найяра Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена меди. Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена фосфора.  Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый) Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Нарушения обмена магния. Гипомагниемия наследственная гипомагниемия Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Кистозный фиброз Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)
E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями
E84.9 Кистозный фиброз неуточненный
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Амилоидоз Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином «дикого» типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Невропатический наследственный семейный амилоидоз. Амилоидная полиневропатия Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Врождённые нарушения синтеза первичных
желчных кислот (дефект ферментов: Холестерол-7αгидроксилазы, Стерол-27-гидроксилазы, Оксистерол-7αгидроксилазы, 3β-Гидрокси-Δ5 -C27- стероид-оксиредуктазы, Δ4-3-оксостероид-5βредуктазы, 2-метилацил-CoAрецемазы)
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ
Синдромы липодистрофии Генерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабет Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ
Другие уточненные нарушения обмена веществ. Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия, Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ
Синдром Ретта Синдром Ретта Психические расстройства и расстройства поведения
Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта]. Синдром де ла Туретта Психические расстройства и расстройства поведения
Болезнь Гентингтона Хорея Гентингтона Болезни нервной системы
Ранняя мозжечковая атаксия Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная)
Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная
Болезни нервной системы
 Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) Болезни нервной системы
Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] Болезни нервной системы
Другие наследственные спинальные мышечные атрофии.      Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде]
Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III):
• форма взрослых
• детская форма, тип II
• дистальная
• юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера]
• лопаточно-перонеальная форма
Болезни нервной системы
Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона Боковой склероз:
• амиотрофический
Прогрессирующий(ая):
• спинальная мышечная атрофия
Болезни нервной системы
Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы  Врожденная локальная амиотрофия
мономелическая амиотрофия
Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта
Болезни нервной системы
Болезнь Паркинсона (развернутые стации — 4-5 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности  пероральной терапии) Гемипаркинсонизм, дрожательный паралич Болезни нервной системы
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность Болезни нервной системы
Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. наследственные нейродегенерации с накоплением железа Болезни нервной системы
Идиопатическая семейная дистония Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний Болезни нервной системы
Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот Болезни нервной системы
Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса]
Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга]
Болезни нервной системы
Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван Болезни нервной системы
Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита Болезни нервной системы
Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с:
• миоклоническими абсансами
• миоклоно-астатическими припадками
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия
Синдром Уэста (синдром Веста),  синдром Драве
Болезни нервной системы
Апноэ во сне, центральное Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром  Ундины Болезни нервной системы
Идиопатическая гиперсомния Первичная гиперсомния Болезни нервной системы
Наследственная моторная и сенсорная невропатия  Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта
Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей
Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
Болезни нервной системы
Болезнь Рефсума Болезнь Рефсума классическая Болезни нервной системы
Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) синдром Гийена-Барре Болезни нервной системы
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия Другие воспалительные полинейропатии
Miasthenia gravis Miasthenia gravis Болезни нервной системы
Врожденная или приобретенная миастения Врожденные формы миастении Болезни нервной системы
Мышечная дистрофия Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия:
• аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая
дистрофию Дюшенна или Беккера
• доброкачественная [Беккера]
• доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса]
• дистальная
• плечелопаточно-лицевая
• конечностно-поясная
• глазных мышц
• глазоглоточная [окулофарингеальная]
• лопаточно-малоберцовая
• злокачественная [Дюшенна]
Болезни нервной системы
Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия Врожденная мышечная дистрофия:

• со специфическими морфологическими поражениями мышечного
волокна
Болезнь:
• цетрального ядра
• миниядерная
• мультиядерная
Диспропорция типов волокон
Миопатия:
• миотубулярная (центроядерная)
• немалинная [болезнь немалинного тела]

Болезни нервной системы
Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий Болезни нервной системы
Энцефалопатия неуточненная Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из за дефицита GLUT1 Болезни нервной системы
Сирингомиелия и сирингобульбия Мальформация Арнольда-Киари тип 1
Сирингомиелия, сирингобульбия
Болезни нервной системы
Альтернирующая гемиплегия детского возраста Болезни нервной системы
Нейротрофический кератит Нейротрофическая кератопатия Болезни глаза и его придаточного аппарата
Наследственные ретинальные дистрофии Дистрофия:
• ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная)
• тапеторетинальная
• витреоретинальная
Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный
Болезни глаза и его придаточного аппарата
Атрофия зрительного нерва. Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва Болезни глаза и его придаточного аппарата
Первичная легочная гипертензия Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ Болезни системы кровообращения
Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями (ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, ) Болезни системы кровообращения
Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия Болезни системы кровообращения
Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия Болезни системы кровообращения
Другая гипертрофическая кардиомиопатия Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия Болезни системы кровообращения
Другие уточненные нарушения проводимости. Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6) Болезни системы кровообращения
Желудочковая тахикардия Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии) Болезни системы кровообращения
Другие кардиомиопатии Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) Болезни системы кровообращения
Фибрилляция и трепетание предсердий Семейная фибрилляция-трепетание предсердий Болезни системы кровообращения
Синдром слабости синусового узла  Синдром слабости синусового узла (наследственые формы) Болезни системы кровообращения
Идиопатический легочный фиброз Идиопатический фиброзирующий альвеолит Болезни органов дыхания
Другой спонтанный пневмоторакс наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса Болезни органов дыхания
Крона болезнь Крона болезнь Болезни органов пищеварения
Язвенный колит Неспецифический язвенный колит Болезни органов пищеварения
Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках. Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки. Болезни органов пищеварения
Синдром короткой кишки Пострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции Болезни органов пищеварения
Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга Болезни кожи и подкожной клетчатки
Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) Болезни кожи и подкожной клетчатки
Грануломатоз Вегенера Грануломатоз Вегенера Болезни органов дыхания
Юношеский артрит с системным началом Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром  (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. Черджа-Стросса Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура Болезнь Мошковица, синдром Мошковица Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Синдром дуги аорты Синдром дуги аорты [Такаясу] Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Болезнь Бехчета Болезнь Бехчета Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета» Болезни мышц
Другой хронический остеомиелит Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани
Первичная гипероксалурия I типа Оксалоз Болезни мочеполовой системы
Мужское бесплодие Азооспермия наследственные формы Болезни мочеполовой системы
Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза Отсутствие радужки. Аниридия. Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глза
Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада) Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Кистозная болезнь почек поликистоз почек рецессивный Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс . Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы
Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Ахондроплазия. Гипохондроплазия Ахондроплазия, гипохондроплазия Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Дистрофическая дисплазия Анауксетическая дисплазия Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Псевдоахондроплазия Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Незавершенный остеогенез Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез) Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Множественные врожденные экзостозы Экзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозы Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдром Элерса-Данло Синдром Элерса-Данлоса Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Врожденный ихтиоз Врожденный ихтиоз  (разные формы),  CHILD  синдром, Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Буллезный эпидермолиз наследственный(врожденный) булезный эпидермолиз) Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х-сцепленная Эктодермальная дисплазия ангидротическая Х-сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения
Другие уточненные хромосомные аномалии Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении, Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Нейрофиброматоз I типа Нейрофиброматоз I типа Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Туберозный склероз Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках  Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром:
• Пейтца-Егерса
• Страджа-Вебера
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица Синдром Гольденхара
Синдром  Мебиуса
Синдром оро-фациально-дигитальный
Синдром  Робена
СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки)
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью Синдром  Арскога  (Аарскога-Скотта Синдром )
Синдром  Коккейна
Синдром  Де Ланге
Синдром Дубовица
Синдром Нунан
Синдром  Прадера-Вилли
Синдром Робинова-Сильвермена-Смита
Синдром Рассела-Сильвера
Синдром  Смита-Лемли-Опица
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности Синдром Холта-Орама
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром  отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника
Синдром  Рубинштейна-Тейби
Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей]
Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR]
Синдром VАTER ,  врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития Синдром:
• Беквита-Видемана
• Сотоса
• Уивера
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Синдром Марфана Болезнь Марфана Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром:
• Альпорта
• Лоренса-Муна-Бидля
• Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие уточненные врожденные аномалии Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Дистальная  делеция 4р Синдром Вольфа-Хиршхорна, дистальная моносомия 4р, теломерная делеция 4р Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках
Делеция короткого плеча хромосомы 5.  Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие делеции части хромосомы синдром Ангельмана (синдром Энгельмана) Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках Гермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения
Злокачественная гипертермия Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией
 Нефротический синдром Болезнь плотного осадка  (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) Болезни мочеполовой системы

Источникhttps://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *