Перечень редких (орфанных) заболеваний
| Заболевание /группа по МКБ-10 | Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу | Категория |
| Кандидоз кожи и ногтей | Хронический слизистый кандидоз (Дефицит CARD9 ,дефицит IL17F , дефицит IL17RA) | Болезни кожи и подкожной клетчатки |
| Зигомикоз | Зигомикоз, мукормикоз | Микозы |
| Солидные опухоли со слияниями генов NTRK | Опухоли содержащие химерный белок TRK | новообразования |
| ЗНО губы | Рак губы | новообразования |
| ЗНО полости рта | Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины | новообразования |
| ЗНО носоглотки | Рак носоглотки | новообразования |
| ЗНО ротоглотки | Рак ротоглотки | новообразования |
| ЗНО гортаноглотки | Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак | новообразования |
| ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух | Рак полости носа и придаточных пазух | новообразования |
| ЗНО гортани | Рак гортани | новообразования |
| ЗНО пищевода | Рак пищевода | новообразования |
| ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков | Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома | новообразования |
| ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков | Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока | новообразования |
| Меланома кожи | Меланома кожи | новообразования |
| Меланома слизистых оболочек | Меланома слизистых оболочек | новообразования |
| ЗНО головного моза и других отделов ЦНС | Первчные опухоли центральной нервной системы | новообразования |
| ЗНО щитовидной железы | Рак щитовидной железы | новообразования |
| Мезотелиома | Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда | новообразования |
| ЗНО полового члена | Рак полового члена | новообразования |
| ЗНО выльвы | Рак вульвы | новообразования |
| ЗНО яичка | Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка | новообразования |
| ЗНО плаценты | Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь | новообразования |
| ЗНО почечных лоханок и мочеточника | Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей | новообразования |
| Нейроэндокринные опухоли | Нейроэндокринные опухоли | новообразования |
| ЗНО надпочечника | Метастатическая феохромоцитома | новообразования |
| Параганглиома | Параганглиома | новообразования |
| Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации. | Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча) | Новообразования |
| Злокачественное новообразование вилочковой железы | Тимома | Новообразования |
| Нейробластома | Ганглионейробластома | Новообразования |
| Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций | Саркомы костей и суставных хрящей конечностей | Новообразования |
| Карцинома Меркеля | Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля | злокачественные новообразования кожи |
| Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей | Саркома мягких тканей | Новообразования |
| Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата , сетчатки | Злокачественное новообразование сетчатки. Ретинобластома. | Новообразования |
| Первичные опухоли головного мозга | злокачественные новообразования головного мозга | |
| Злокачественное новообразование щитовидной железы | Медулярный рак щитовидной железы | Новообразования |
| Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника | Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника | Новообразования |
| Лимфома Ходжкина | Нодулярный склероз, Смешанно-клеточный вариант, Лимфоидное истощение, Другие формы лимфомы Ходжкина , лимфома Ходжкина неуточненная | Новообразования |
| Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома | Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, фолликулярная, Смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами и крупноклеточная,Крупноклеточная лимфома, фолликулярная,Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы,Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная | Новообразования |
| Диффузная неходжкинская лимфома: | Мелкоклеточная (диффузная), Мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная);Смешанная мелко- и крупноклеточная (диффузная); Крупноклеточная (диффузная) ретикулосаркома; Иммунобластная (диффузная); Лимфобластная (диффузная); Недифференцированная (диффузная);лимфома Беркита, Другие типы диффузных неходжкинских лимфом; Диффузная неходжкинская лимфома неуточненная | Новообразования |
| Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы: | Грибовидный микоз,Болезнь Сезари,Лимфома Т-зоны,Лимфоэпителиоидная лимфома , Лимфома Леннерта,Периферическая Т-клеточная лимфома,Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы) | Новообразования |
| Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы: | Лимфосаркома, В-клеточная лимфома неуточненная, Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы, Неходжкинская лимфома неуточненная, болезнь Кастлемана | Новообразования |
| Другие типы T/NK-клеточной лимфомы: | Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома исключая альфа-бета и гамма-дельта типы, Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией, Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки, Бластная NK-клеточная лимфома, Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD), Первичные кожные CD30-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому | Новообразования |
| Злокачественные иммунопролиферативные болезни: | Макроглобулинемия Вальденстрема, Болезнь альфа-тяжелых цепей, Болезнь гамма-тяжелых цепей, Иммунопролиферативная болезнь тонкого кишечника, Другие злокачественные иммунопролиферативные болезни, Злокачественные иммунопролиферативные болезни неуточненные | Новообразования |
| Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования: | Множественная миелома, Плазмоклеточный лейкоз, Плазмоцитома экстрамедуллярная | Новообразования |
| Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз): | Острый лимфобластный лейкоз, пролимфоцитарный лейкоз, волосатоклеточный лейкоз, другой уточненный лимфоидный лейкоз, лимфоидный лейкоз неуточненный | Новообразования |
| Миелоидный лейкоз острый | Миелоидный лейкоз острый | Новообразования |
| Миелоидный лейкоз хронический | Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL — позитивный | Новообразования |
| Подострый миелоидный лейкоз | Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL — негативный | Новообразования |
| Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома | Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома | Новообразования |
| Острый промиелоцитарный лейкоз | Острый промиелоцитарный лейкоз | Новообразования |
| Острый миеломоноцитарный лейкоз | Острый миеломоноцитарный лейкоз | Новообразования |
| Другие миелоидные лейкозы | Другие миелоидные лейкозы | Новообразования |
| Миелоидный лейкоз неуточненный | Миелоидный лейкоз неуточненный | Новообразования |
| Моноцитарный лейкоз | Острый моноцитарный лейкоз, Хронический миеломоноцитарный лейкоз, Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз, Другой моноцитарный лейкоз, Моноцитарный лейкоз неуточненный | Новообразования |
| Другой лейкоз уточненного клеточного типа: | Острый эритроидный лейкоз, Тучноклеточный лейкоз, Острый панмиелолейкоз, Острый панмиелоз с миелофиброзом, Другой уточненный лейкоз | Новообразования |
| Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз | Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз | Новообразования |
| Лейкоз неуточненного клеточного типа: | Острый лейкоз неуточненного клеточного типа, Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа, Другой лейкоз неуточненного клеточного типа. Лейкоз неуточненный | Новообразования |
| Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей: | Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез, Злокачественный гистиоцитоз, Злокачественная тучноклеточная опухоль, Истинная гистиоцитарная лимфома, Системный мастоцитоз, Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей неуточненное. | Новообразования |
| Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки,Полипоз (врожденный) ободочной кишки | Семейный аденоматозный полипоз кишечника | Новообразования |
| Гемангиома и лимфангиома любой локализации | Параганглиома,Обширная лимфангиома | Новообразования |
| Поражение более чем одной эндокринной железы. Множественный эндокринный аденоматоз | Синдром Множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2 | Новообразования |
| Истиная полицитемия | Истиная полицитемия | Новообразования |
| Миелодиспластические синдромы (МДС) | Новообразования | |
| Миелофиброз первичный | Миелофиброз первичный | Новообразования |
| Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия. | Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия. | Новообразования |
| Лимфангиолейомиоматоз легких | Другие интерстициальные легочные болезни | Новообразования |
| Витамин-B12-дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина B12 с протеинурией. | Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия с результате селективной мальабсорбции витамина В12) | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Анемия вследствие ферментных нарушений: | Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы [Г-6-ФД], Анемия вследствие др. нарушений глутатионового обмена, Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов, Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов, Др. анемии вследствие ферментных нарушений, Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Талассемии | Альфа-талассемия,Бета-талассемия,Дельта-бета-талассемия,Наследственное персистирование фетального гемоглобина [НПФГ],Др. талассемии,Талассемия неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Серповидно-клеточные нарушения | : Серповидно-клеточная анемия с кризом, Серповидно-клеточная анемия без криза, Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения, Носительство признака серповидно-клеточности, Др. серповидно-клеточные нарушения | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Анемии наследственные гемолитические другие | Наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз, др. уточненные наследственные гемолитические анемии, наследственная гемолитическая анемия неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие гемоглобинопатии | бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Приобретенная гемолитическая анемия: | Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия, Др. аутоиммунные гемолитические анемии, Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия, Др. неаутоиммунные гемолитические анемии, Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного др. внешними причинами, гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli,Болезнь (синдром) холодовой агглютинации, Др. приобретенные гемолитические анемии, Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Атипичный гемолитико-уремический синдром | Атипичный гемолитико-уремический синдром | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] | Пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Маркиафавы-Микели] | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Приобретенная чистая красноклеточная аплазия [эритробластопения]: | Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия, Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия,Др. приобретенные чистые красноклеточные аплазии,Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие апластические анемии: | Медикаментозная апластическая анемия, Апластическая анемия, вызванная др. внешними агентами, Идиопатическая апластическая анемия, Др. уточненные апластические анемии | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Конституциональная апластическая анемия. | Аплазия (чистая) красноклеточная: . врожденная . детская . первичная Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия. Анемия Фанкони. Панцитопения с пороками развития |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Апластическая анемия неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм | |
| Другие анемии: | Вторичная сидеробластная анемия в связи с др. заболеваниями, Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарстввенными препар. или токсинами, Др. анемии. Анемия неуточненная. | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая | Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая | Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Анемия врожденная дизэритропоэтическая | Анемия врожденная дизэритропоэтическая | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А | ,наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В | наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Болезнь Виллебранда | Болезнь Виллебранда | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Наследственный дефицит фактора XI | Наследственный дефицит фактора XI | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Наследственный дефицит других факторов свертывания | Врожденная афибриногенемия, дефицит АС глобулина, дефицит проакцелирина. Дефицит факторов:I(фибриноген), II(протромбин), V( лабильного), VII(проконвертин), X(Стюарта-Прауэра), XII(Хагемана), XIII(фибрин-стабилизирующего). Врожденная дисфибриногенемия. Болезнь Оврена. | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие уточненные нарушения свертываемости | Другие нарушения свертываемости. Дефицит Врожденный антитромбина III | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Пурпура и другие геморраргические состояния: | Аллергическая пурпура, Качественные дефекты тромбоцитов, Др. нетромбоцитопеническая пурпура, Др. первичные тромбоцитопении, Вторичная тромбоцитопения, Тромбоцитопения неуточненная, Др. уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Качественные дефекты тромбоцитов. | Бернара-Сулье Синдром,Серых тромбоцитов Синдром,Тромбоастения Гланцмана (Тромбастения Глянцманна—Негели, недостаточность гликопротеинов IIb— IIIa тромбоцитов) | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура | Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Тромбоцитопения неуточненная | Тромбоцитопения неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие уточненные геморрагические состояния. | Сосудистая псевдогемофилия. Врожденная ломкость капилляров. | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Агранулоцитоз | Детский генетический агранулоцитоз.Нейтропения врожденная, тяжелая врожденная нейтропения, синдром Костмана , циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и др. | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие нарушения белых кровяных клеток : | Генетические аномалии лейкоцитов,Эозинофилия,Др. уточненные нарушения белых кровяных клеток,Нарушение белых кровяных клеток неуточненное | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Метгемоглобинемия: | Врожденнная метгемоглобинемия, Др. метгемоглобинемии, Метгемоглобинемия неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие болезни крови и кроветворных органов: | Семейный эритроцитоз, Вторичная полицитемия, Др. уточненные болезни крови и кроветворных органов, Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Отд. болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы: | Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией,Др. гистиоцитозные синдромы, семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках. | Гистиоцитоз X (хронический) | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. | Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный(ьолезнь Дункана, синдром Пуртильо) | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие гистиоцитозные синдромы. | Розаи-Дорфмана Синдром (гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией) | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител | Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой мю-цепи Лямбда 5 дефицит Ig альфа дефицит Ig бета дефицит BLNK дефицит Тимома с иммунодефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемией Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М [IgM] Дeфицит CD40L Дeфицит CD40Дефицит UNG Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Комбинированные иммунодефициты | Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т- и В- клеток,Дефицит RAG1/RAG2,Дефицит ДНК протеинкиназ,Синдром Оменн,Дефицит ДНК лигазы 4,Дефицит Cernunnos/NHEJ1,Дефицит аденозиндезаминазы ,Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы , Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток ,Дефицит общей гамма цепи Дефицит JAK3,Дефицит IL7R альфа,Дефицит CD45 альфа,Дефицит CD3 сигма/ CD3 эпсилон/CD3 дзета,Дефицит Coronin A,Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости,Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости,Дефицит CD3 гамма Дефицит CD8,Дефицит ZAP70,Дефицит ORAI-I,Дефицит STIM-1,Дефицит Winged helix (Nude) ,Дефицит STAT 5b,Дефицит ITK,Дефицит MAGT1, Комбинированный иммунодефицит неуточненный,Дефицит IKAROS |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами | Синдром Вискотта-Олдрича Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр XLP1-дефицит SH2D1A XLP2-дефицит XIAP Синдром гипериммуноглобулина Е [IgE] Дефицит STAT3 Дефицит DOCK8 Дефицит TYK2, Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Общий вариабельный иммунодефицит | Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности B-клеток, общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к B- или T-клеткам,Дефицит CD19, Дефицит BAFF, Дефицит CD20,Дефицит CD81,Дефицит TACI, общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток; Дефицит ICOS, Другие общие вариабельные иммунодефициты. Иммунодефицит неуточненный. | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие иммунодефициты | Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь, Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь, дефект функционального антигена-1 лимфоцитов [LFA-1], ,тяжелая врожденная нейтропения (дефицит ELANE),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит GFI 1),тяжелая врожденная нейтропения (дефицит HAX1), Швахмана-Даймонда Синдром, Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 (APS-1) дефицит APECED , снижение функции STAT1, Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Иммунодефицит неуточненный. | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Дефект в системе комплемента | дефицит C1 ингибитора эстеразы [C1-INH] ( наследственный ангионевротический отек ) | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Другие уточненные иммунодефицитные нарушения | Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром (АЛПС) АЛПС (i) дефицит FAS АЛПС (ii) дефицит FASL АЛПС (iii) дефицит CASP10 АЛПС (iv) дефицит Caspase 8 АЛПС (v) дефект Activating N-Ras и дефект Activating K-Ras АЛПС (vi) дефицит FADDАутоиммунный полигландулярный синдром (APS-1) дефицит APECED Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия (IPEX) – дефицит FOXP3 |
Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Саркоидоз: | Саркоидоз легких,Саркоидоз лимфатических узлов,Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов,Саркоидоз кожи,Саркоидоз др. уточненных и комбинированных локализаций,Саркоидоз неуточненный | Новообразования |
| Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классиф в др. рубр: | Поликлональная гипергаммаглобулинемия,Криоглобулинемия,Гипергаммаглобулинемия неуточненная,Др. уточненные наруш. с вовлечением иммунного механизма, не классиф. в др. рубр.,Нарушение вовлекающее иммунный механизм неуточненное, гипер IgD синдром, гипер IgM синдром.Катастрофический антифосфолипидный синдром | Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм |
| Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. | Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность, (недостаточность альфа-1 антитрипсина), врожденные нарушения гликозилирования | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие формы гипогликемии | Врожденный гиперинсулинизм | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Акромегалия и гипофизарный гигантизм | Соматотропинома ,аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов)Гиперсекреция гормона роста. | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Гиперпролактинемия. | Пролактинома (микро- и макро) детская | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения | Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие- гиперпродукция ЛГ и ФСГ | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Гипопитуитаризм. | Гипопитуитаризм, Гипогонадотропный гипогонадизм. | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. | Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. | Адреногенитальный синдром | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Гипофункция яичек. | Гермафродитизм связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Преждевременное половое созревание | Преждевременное половое развитие, Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках. | Ларона Синдром | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Синдром андрогенной резистентности. | Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью. Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие уточненные эндокринные расстройства. . | Прогерия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Фенилкетонурия классическая | Фенилкетонурия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие виды гиперфенилаланинемии | злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена тирозина. | Алкаптонурия (алькаптонурия). Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3). | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Альбинизм | Синдром Хермански-Пудлака (Херманского-Пудлака Синдром), глазной альбинизм,кожно-глазной альбинизм,Синдром Ваарденбурга, Синдром Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси ( Чедиака-Хигаши Синдром ), синдром Кросса | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Болезнь «кленового сиропа» | Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. | Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (изовалариановая ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (метилмалоновая ацидурия). Пропионовая ацидемия (пропионовая ацидурия) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена жирных кислот | Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] ( Х-сцепленная адренолейкодистрофия), а также дефекты митохондриального в-окисления жирных кислот: недостаточность среднецепочечной, короткоцепочечной, очень длинноцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, длинноцепочечной 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот ( недостаточность митохондриального трифункционального белка),глутаровая ацидурия тип 2, недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1, 2, недостаточность тиолазы, нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения транспорта аминокислот. | Цистиноз. Цистинурия.Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони,Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу. | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена серосодержащих аминокислот | Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточность молибденового кофактора | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена цикла мочевины | Нарушения цикла мочевины, аргининянтарная ацидурия, недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетилглутаматсинтетазы,. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. | Глутаровая ацидурия тип 1, гиперлизинемия (лизинурическая непереносимость белка) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II) | недостаточность орнитинтранскарбомилазы,гиперонитинемия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена глицина. | Некетотическая гиперглицинемия,Некетоновая гиперглицинемия. | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Болезни накопления гликогена | Гликогенозы. Болезнь Гирке ( Гликогеноз 1а, 1в типов), болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа), Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз 3а, 3в типов) , Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) , болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) , Болезнь Герса и Недостаточность фосфорилазы печени ( гликогеноз 6), Болезнь Таури (гликогеноз тип 7). А также : недостаточность гликоген синтазы печеночная ( Гликогеноз тип 0 ), гликогеноз тип 9, синдром Фанкони-Биккеля | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена фруктозы. | Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы,Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена галактозы. | Галактоземия (галактоземия тип 1 ,недостаточность галактозо1 фосфат уридилтрансферазы), недостаточность галактокиназы (галактоземия тип 2), галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. | Нарушение всасывания глюкозы-галактозы, Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы, дисахаридазная недостаточность | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза. | нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксилазы, недостаточноть фосфоенолпируваткарбоксикиназы | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Ганглиозидоз-GM2 | GM2-ганглиозидоз ( болезнь Тея- Сакса,GM2-ганглиозидоз вариант В, ганглиозидоз вариант В1), Болезнь Сендхоффа (болезнь Зандгоффа,GM2-ганглиозидоз вариант 0), а также: недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие ганглиозидозы | GM1-ганглиозидоз,муколипидоз IV | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие сфинголипидозы | Болезнь Фабри(-Андерсон), болезнь Гаучера (Болезнь Гоше), болезнь Краббе, болезнь Нимана-Пика (Болезнь Ниманна-Пика тип С, Болезнь Ниманна-Пика тип А/В), Синдром Фабера ( Болезнь Фарбера), метахроматическая лейкодистрофия, недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность). |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Липофусциноз нейронов. | Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10, Болезнь: . Баттена . Бильшовского-Янского . Куфса . Шпильмейера-Фогта |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие нарушения накопления липидов. | Болезнь Вольмана/ болезнь накопления эфиров холестерина, Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Мукополисахаридоз, тип I. | Синдромы: . Гурлер . Гурлер-Шейе . Шейе |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Мукополисахаридоз II типа | Синдром Хантера,Синдром Гунтера | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие мукополисахаридозы. | Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, Мукополисахаридоз IV А,В типа (синдром Моркио), Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами),Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII Синдром: . Марото-Лами (легкий) (тяжелый) . Моркио(-подобный) (классический) . Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. | Муколипидоз II [I-клеточная болезнь]., Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер] | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Дефекты деградации гликопротеидов | альфа-маннозидоз, бетта-маннозидоз, сиалидоз, галактосиалидоз, фукозидоз, аспартилглюкозаминурия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Смешанная гиперлипидемия. | Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией. Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Недостаточность липопротеидов. | А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности. Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы | Дефицит холестерол-7альфа-гидроксилазы | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Синдром Леша-Нихена | Синдром Леша-Нихана | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. | Дефицит аденин-фосфорибозилтрансферазы, Дефицит ксантиноксидазы, Наследственная ксантинурия, Аденилсукцинат лиазы недостаточность | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Наследственная эритропоэтическая порфирия | Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия. Эритропоэтическая протопорфирия |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Порфирия кожная медленная | кожная порфирия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Другие порфирии. | Наследственная копропорфирия Порфирия острая перемежающаяся (печеночная) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Синдром Криглера-Найяра | Синдром Криглера-Найяра | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена меди. | Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена железа. Гемохроматоз. | Первичный .ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена фосфора. | Витамин Д-резистентный рахит, Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.Витамин-D-резистентная(ый) | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Нарушения обмена магния. Гипомагниемия | наследственная гипомагниемия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Кистозный фиброз | Муковисцидоз,E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75) E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями E84.9 Кистозный фиброз неуточненный |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Амилоидоз | Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь), Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS – мутации TNFRSF1A). Транстиретиновая амилоидная кардиомиопатия, обусловленная транстиретином «дикого» типа; транстиретиновая наследственная амилоидная кардиомиопатия; транстиретиновый амилоидоз сердца. | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Невропатический наследственный семейный амилоидоз. | Амилоидная полиневропатия | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Врождённые нарушения синтеза первичных желчных кислот (дефект ферментов: Холестерол-7αгидроксилазы, Стерол-27-гидроксилазы, Оксистерол-7αгидроксилазы, 3β-Гидрокси-Δ5 -C27- стероид-оксиредуктазы, Δ4-3-оксостероид-5βредуктазы, 2-метилацил-CoAрецемазы) |
Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ | |
| Синдромы липодистрофии | Генерализованные липодистрофии; парциальные липодистрофии; наследственные липодистрофии: врожденные генерализованные липодистрофии (синдром Берардинелли-Сейпа), семейные парциальные липодистрофии (синдром Даннигана-Кобберлинга); приобретенные липодистрофии: приобретенная генерализованная липодистрофия (синдром Лоуренса), приобретенная парциальная липодистрофия (синдром Барракера-Симонса); липоатрофический сахарный диабет | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ; другие нарушения обмена веществ |
| Другие уточненные нарушения обмена веществ. | Витамин Д-зависимый рахит, недостаточность биотинидазы,Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидроксиизомаслянная ацидурия, | Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
| Синдром Ретта | Синдром Ретта | Психические расстройства и расстройства поведения |
| Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Туретта]. | Синдром де ла Туретта | Психические расстройства и расстройства поведения |
| Болезнь Гентингтона | Хорея Гентингтона | Болезни нервной системы |
| Ранняя мозжечковая атаксия | Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии, недостаточность витамина Е наследственная |
Болезни нервной системы |
| Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК. | Телеангиэктатическая атаксия [синдром Луи-Бар], Луи-Барр Синдром (атаксия-телангиоэктазия) | Болезни нервной системы |
| Детская спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] | Спинальная мышечная атрофия, I тип [Верднига-Гоффмана] | Болезни нервной системы |
| Другие наследственные спинальные мышечные атрофии. | Прогрессирующий бульбарный паралич у детей [Фацио-Лонде] Спинальная мышечная атрофия (Спинальная амиотрофия типы I, II, III): • форма взрослых • детская форма, тип II • дистальная • юношеская форма, тип III [Кугельберга-Веландера] • лопаточно-перонеальная форма |
Болезни нервной системы |
| Болезнь двигательного нейрона. Семейная болезнь двигательного неврона | Боковой склероз: • амиотрофический Прогрессирующий(ая): • спинальная мышечная атрофия |
Болезни нервной системы |
| Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы | Врожденная локальная амиотрофия мономелическая амиотрофия Спинальная мышечная атрофия-Денди-Уокера анамалия-катаракта |
Болезни нервной системы |
| Болезнь Паркинсона (развернутые стации — 4-5 по Хен и Яру леводопа-чувствительной болезни Паркинсона с выраженными двигательными флуктуациями и гипердискинезиями при неэффективности пероральной терапии) | Гемипаркинсонизм, дрожательный паралич | Болезни нервной системы |
| Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация | Болезнь Галлервордена-Шпатца. Пигментная паллидарная дегенерация, пантотенаткиназная недостаточность | Болезни нервной системы |
| Другие уточненные дегенеративные болезни базальных ганглиев. | наследственные нейродегенерации с накоплением железа | Болезни нервной системы |
| Идиопатическая семейная дистония | Торсионная дистония и другие формы наследственных дистоний | Болезни нервной системы |
| Дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот | Болезни нервной системы | |
| Другие уточненные дегенеративные болезни нервной системы. | Дегенерация серого вещества [болезнь Альперса] Подострая некротизирующая энцефалопатия [болезнь Лейга] |
Болезни нервной системы |
| Дегенеративная болезнь нервной системы неуточненная | Лейкодистрофии, не классифицированные в других рубриках, в том числе болезнь Александера, лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии, болезнь Канаван | Болезни нервной системы |
| Оптиконевромиелит [болезнь Девика]. | болезнь Девика, заболевания спектра оптиконевромиелита | Болезни нервной системы |
| Другие виды генерализованной эпилепсии и эпилептических синдромов | Синдром Леннокса-Гасто, Эпилепсия с: • миоклоническими абсансами • миоклоно-астатическими припадками Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия Синдром Уэста (синдром Веста), синдром Драве |
Болезни нервной системы |
| Апноэ во сне, центральное | Врожденный гиповентиляционный синдром, синдром Ундины | Болезни нервной системы |
| Идиопатическая гиперсомния | Первичная гиперсомния | Болезни нервной системы |
| Наследственная моторная и сенсорная невропатия | Болезнь Шарко-Мари-Тутса (болезнь Шарко-Мари-Тута), болезнь Дежерина-Сотта Наследственная моторная и сенсорная невропатия. Гипертрофическая невропатия у детей Перонеальная мышечная атрофия (аксональный тип) (гепер трофический тип). Синдром Русси-Леви , Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
Болезни нервной системы |
| Болезнь Рефсума | Болезнь Рефсума классическая | Болезни нервной системы |
| Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) | синдром Гийена-Барре | Болезни нервной системы |
| Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия | Другие воспалительные полинейропатии | |
| Miasthenia gravis | Miasthenia gravis | Болезни нервной системы |
| Врожденная или приобретенная миастения | Врожденные формы миастении | Болезни нервной системы |
| Мышечная дистрофия | Мышечная дистрофия врожденная Мышечная дистрофия: • аутосомная рецессивная детского типа, напоминающая дистрофию Дюшенна или Беккера • доброкачественная [Беккера] • доброкачественная лопаточно-перонеальная с ранними конт рактурами [Эмери-Дрейфуса] • дистальная • плечелопаточно-лицевая • конечностно-поясная • глазных мышц • глазоглоточная [окулофарингеальная] • лопаточно-малоберцовая • злокачественная [Дюшенна] |
Болезни нервной системы |
| Врожденные миопатии Врожденная мышечная дистрофия | Врожденная мышечная дистрофия:
• со специфическими морфологическими поражениями мышечного |
Болезни нервной системы |
| Митохондриальная миопатия, не классифицированная в других рубриках | синдром MELAS, MERRF, NARP, синдром Кернса-Сайера, митохондриальные миопатии, обусловленные недостаточностью комплексов дыхательной цепи митохондрий | Болезни нервной системы |
| Энцефалопатия неуточненная | Синдром дефицита глюкозного транспортера 1 типа GLUT 1, болезнь де Виво, энцефалопатия из за дефицита GLUT1 | Болезни нервной системы |
| Сирингомиелия и сирингобульбия | Мальформация Арнольда-Киари тип 1 Сирингомиелия, сирингобульбия |
Болезни нервной системы |
| Альтернирующая гемиплегия детского возраста | Болезни нервной системы | |
| Нейротрофический кератит | Нейротрофическая кератопатия | Болезни глаза и его придаточного аппарата |
| Наследственные ретинальные дистрофии | Дистрофия: • ретинальная (альбипунктатная) (пигментная) (желточно подобная) • тапеторетинальная • витреоретинальная Пигментный ретинит. Болезнь Штаргардта, амавроз Лебера врожденный |
Болезни глаза и его придаточного аппарата |
| Атрофия зрительного нерва. | Атрофия зрительная Лебера (наследственная). Побледнение височной половины диска зрительного нерва | Болезни глаза и его придаточного аппарата |
| Первичная легочная гипертензия | Идиопатическая ЛАГ, наследственная ЛАГ | Болезни системы кровообращения |
| Легочная артериальная гипертензия, ассоциирующаяся с другими заболеваниями | (ЛАГ, ассоциированная с ВПС, резидуальная ЛАГ, Синдром Эйзенменгера, персистирующая ЛАГ новорожденных, ЛАГ, ассоциированная с системными заболеваниями соединительной ткани; ЛАГ, ассоциированная с ВИЧ инфекцией, ЛАГ, ассоциированная с портальной гипертензией, ЛАГ, ассоциированная с шистомиазом, легочная вено-окклюзионная болезнь или легочнай вено-акклюзионный гемангиоматоз, ) | Болезни системы кровообращения |
| Хроническая тромбоэмболическая легочная гипертензия | Болезни системы кровообращения | |
| Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, | Гипертрофическая кардиомиопатия; Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | Болезни системы кровообращения |
| Другая гипертрофическая кардиомиопатия | Семейная обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | Болезни системы кровообращения |
| Другие уточненные нарушения проводимости. | Синдром Тимоти (Синдром удлиненного интервала QT тип 8, синдром удлиненного интервала QT с синдактилией), Синдром Андерсена-Тавила (синдром удлиненного интервала QT тип 7)Синдром Джервела-Ланге-Нильсена (Синдром удлиненного интервала QT с глухотой)Врожденный синдром удлиненного интервала QT (Синдром Романо-Уорда типы 1-6) | Болезни системы кровообращения |
| Желудочковая тахикардия | Катехоламинергическая желудочковая тахикардия (многофокусная желудочковая тахикардия, злокачественная пароксизмальная желудочковая тахикардия, двунаправленная желудочковая тахикардия, синкопальная форма желудочковой тахикардии) | Болезни системы кровообращения |
| Другие кардиомиопатии | Аритмогенная дисплазия правого желудочка (аритмогенная кардиопатия) | Болезни системы кровообращения |
| Фибрилляция и трепетание предсердий | Семейная фибрилляция-трепетание предсердий | Болезни системы кровообращения |
| Синдром слабости синусового узла | Синдром слабости синусового узла (наследственые формы) | Болезни системы кровообращения |
| Идиопатический легочный фиброз | Идиопатический фиброзирующий альвеолит | Болезни органов дыхания |
| Другой спонтанный пневмоторакс | наследственная форма первичного спонтанного пневмоторокса | Болезни органов дыхания |
| Крона болезнь | Крона болезнь | Болезни органов пищеварения |
| Язвенный колит | Неспецифический язвенный колит | Болезни органов пищеварения |
| Хроническая кишечная недостаточность (с белково-энергетической недостаточностью). Другие нарушения органов пищеварения после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках. | Синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции. Пострезекционный синдром короткой кишки. | Болезни органов пищеварения |
| Синдром короткой кишки | Пострезекционный синдром короткой кишки; нарушение всасывания после хирургического вмешательства, не классифицированное в других рубриках; синдром короткой кишки с выраженными явлениями мальдигестии и мальабсорбции | Болезни органов пищеварения |
| Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга | Дерматит герпетиформный. Болезнь Дюринга | Болезни кожи и подкожной клетчатки |
| Другие нарушения, связанные с уменьшением образования меланина | Грисцелли Болезнь(парциальный альбинизм и гемофагоцитарный синдром, синдром парциального альбинизма-иммунодефицита; Chediak-Higashi like syndrome) | Болезни кожи и подкожной клетчатки |
| Грануломатоз Вегенера | Грануломатоз Вегенера | Болезни органов дыхания |
| Юношеский артрит с системным началом | Юношеский артрит с системным началом, а также CINCA Синдром (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| Полиартериит с поражением легких [Черджа-Стросса]. | Черджа-Стросса | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура | Болезнь Мошковица, синдром Мошковица | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| Синдром дуги аорты | Синдром дуги аорты [Такаясу] | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| Болезнь Бехчета | Болезнь Бехчета | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | Болезнь Мюнхеймера Прогрессирующий оссифицирующий миозит Параоссальная гетеротипическая оссификация «Болезнь второго скелета» | Болезни мышц |
| Другой хронический остеомиелит | Хронический мультифокальный остеомиелит (синдром Маджиид) | Болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани |
| Первичная гипероксалурия I типа | Оксалоз | Болезни мочеполовой системы |
| Мужское бесплодие | Азооспермия наследственные формы | Болезни мочеполовой системы |
| Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глаза | Отсутствие радужки. Аниридия. | Врожденные аномалии (пороки развития) переднего сегмента глза |
| Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная | Болезнь Ленегра (семейная прогрессирующая сердечная блокада) | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон | Болезнь Гиршпрунга. Аганглионоз. Врожденный (аганглиозный) мегаколон | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Кистозная болезнь почек | поликистоз почек рецессивный | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Другие врожденные аномалии верхней конечности(ей), включая плечевой пояс | . Ключично-черепной дизостоз. Врожденный ложный сустав ключицы Деформация Маделунга. Лучелоктевой синостоз. Деформация Шпренгеля |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Ахондроплазия. Гипохондроплазия | Ахондроплазия, гипохондроплазия | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Дистрофическая дисплазия | Анауксетическая дисплазия | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Псевдоахондроплазия | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения | |
| Незавершенный остеогенез | Незавершенный остеогенез (Несовершенный остеогенез) | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Множественные врожденные экзостозы | Экзостозная хондродисплазия, экзостозная болезнь, множественные врожденные экзостозы | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Синдром Элерса-Данло | Синдром Элерса-Данлоса | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Врожденный ихтиоз | Врожденный ихтиоз (разные формы), CHILD синдром, | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Буллезный эпидермолиз | наследственный(врожденный) булезный эпидермолиз) | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Эктодермальная дисплазия (ЭД) гипогидротическая, Х-сцепленная | Эктодермальная дисплазия ангидротическая Х-сцепленная, синдром Криста-Сименса-Турена | Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения |
| Другие уточненные хромосомные аномалии | Блума Синдром, Дискератоз врожденный (конгенитальный дискератоз), синдром онихо-триходисплазии и нейтропении, | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Нейрофиброматоз I типа | Нейрофиброматоз I типа | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Туберозный склероз | Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках | Болезнь фон-Хиппеля-Линдау,Синдром: • Пейтца-Егерса • Страджа-Вебера |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Синдромы врожденных аномалий, влияющих преимущественно на внешний вид лица | Синдром Гольденхара Синдром Мебиуса Синдром оро-фациально-дигитальный Синдром Робена СиндромТречера Коллинза ,Синдром Вейля-Маркезани,Синдром Крузона, синдром Сетре-Хотцена, синдром грима Кабуки (синдром Ниикавы-Куроки) |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущест венно карликовостью | Синдром Арскога (Аарскога-Скотта Синдром ) Синдром Коккейна Синдром Де Ланге Синдром Дубовица Синдром Нунан Синдром Прадера-Вилли Синдром Робинова-Сильвермена-Смита Синдром Рассела-Сильвера Синдром Смита-Лемли-Опица |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Синдромы врожденных аномалий, вовлекающих преимущественно конечности | Синдром Холта-Орама Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера Синдром отсутствия (недоразвития) ногтей-надколенника Синдром Рубинштейна-Тейби Синдром сиреномелии [сращения нижних конечностей] Синдром тромбоцитопении с отсутствием лучевой кости [TАR] Синдром VАTER , врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса) |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития | Синдром: • Беквита-Видемана • Сотоса • Уивера |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Синдром Марфана | Болезнь Марфана | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Другие уточненные синдромы врожденных аномалий, не классифицированные в других рубриках | Вильямса синдром,Синдром Стиклера, Синдром: • Альпорта • Лоренса-Муна-Бидля • Зелвегера (Цельвегера), а также синдром LEOPARD |
Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Другие уточненные врожденные аномалии | Синдром грима Кабуки, синдром Кабуки, синдром Ниикавы-Куроки | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Дистальная делеция 4р | Синдром Вольфа-Хиршхорна, дистальная моносомия 4р, теломерная делеция 4р | Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках |
| Делеция короткого плеча хромосомы 5. | Синдром [болезнь] кошачьего крика, синдром Лежена | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Другие делеции части хромосомы | синдром Ангельмана (синдром Энгельмана) | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Другие аномалии хромосом, не классифицированные в других рубриках | Гермафродитизм истинный,Ломкая X-хромосома. Синдром ломкой X-хромосомы | Врожденные аномалии [пороки крови], деформации и хромосомные нарушения |
| Злокачественная гипертермия | Злокачественная гипертермия, вызванная анестезией | |
| Нефротический синдром | Болезнь плотного осадка (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 2) C3 гломерулопатия (Мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит, тип 1 и 3 или БДУ) | Болезни мочеполовой системы |
Источник — https://minzdrav.gov.ru/documents/9641-perechen-redkih-orfannyh-zabolevaniy