Определение
Альпорта синдром (нефрит наследственный) – наследственное заболевание, характеризующееся ранним развитием почечной недостаточности, невритом слухового нерва, снижением остроты зрения. Неполная форма характеризуется только развитием поражения почек.
Этиология и патогенез
Синдром Альпорта наследуется по ауто сомно доминантному типу, частично сцеплен с полом. Больные мужчины гетерозиготы способны передавать дефектный ген только дочерям, больные женщины – большей части дочерей и сыновей.
Предполагается, что поражение почек связано с наследственно обусловленным дефектом мочеобразующей системы почек или с врожденным дефектом в почечных ферментных системах с последующим развитием нефрита и снижением почечных функций. На ранних стадиях болезни в образцах почечной ткани отсутствуют изменения клубочков. В дальнейшем происходит параллельное повреждение почечных структур. При этом отложения иммунных комплексов не выявляются. Помимо поражения слухового нерва при синдроме Альпорта описаны поражения глаз (пигментный ретинит, сферофакия и др.), аномалии развития костного скелета.
Клиническая картина
Клиника обнаруживается на 1 м или (чаще) 3–5 м годах жизни ребенка. В ряде случаев отмечается, что начало почечных проявлений связано с инфекцией (фактор провокации). Однако, как правило, заболевание выявляется случайно.
Течение наследственного нефрита может характеризоваться признаками гломерулонефрита гематурической формы, реже он протекает с нефротическим синдромом либо по пиелонефротическому типу. В начальной стадии функции почек сохранены и заболевание проявляется только гематурией с небольшой протеинурией, иногда с лейкоцитурией. Между приступами макрогематурии наблюдается микрогематурия, последняя может встречаться изолированно. При выраженном мочевом синдроме возможно развитие гипертензии, иногда – нефротического синдрома, что свидетельствует о прогрессировании нефрита. У отдельных больных отмечается расширение чашечно лоханочной системы. Иногда выявляется аминоацидурия.
При синдроме Альпорта глухота имеет неврогенный характер. Чаще наблюдается у мальчиков и появляется в возрасте 8–10 лет. Иногда глухота является первым признаком заболевания и нарастает при его прогрессировании. У отдельных членов семей с синдромом Альпорта может встречаться глухота без поражения почек.
Течение и исход заболевания зависят от пола больных. У мальчиков рано (с 10–15 лет) развиваются гипертензия и хроническая почечная недостаточность. Смерть наступает в возрасте 15–30 лет.
У девочек заболевание протекает чаще скрыто в виде гематурического синдрома. Иногда это сочетается с нарушением слуха. Сопутствующие заболевания и переутомление могут быть причиной декомпенсации и прогрессирования болезни.
Диагностика
В диагностике преобладают сведения семейного опроса: наличие прогрессирующего течения почечного заболевания у мужчин и более доброкачественное его течение у родственниц женщин; наличие у членов семьи неврита слухового нерва, в основном у мужчин и некоторых женщин с заболеваниями почек. Клинико лабораторные данные позволяют установить наличие мочевого синдрома, преимущественно гематурии, которая иногда бывает преходящей.
Нефрит наследственного характера необходимо отличать от приобретенных форм гломерулонефрита и пиелонефрита, для которых не характерны семейные формы заболевания, глухота и поражение органа зрения; от врожденных болезней почек: синдрома де Тони Дебре Фанкони, поликистоза почек, заканчивающихся ХПН; от доброкачественной семейной гематурии. Последняя клинически проявляется только микрогематурией и может рецидивировать или быть постоянной в течение многих лет. При этом почки функционируют нормально, изменения структуры ткани отсутствуют.
Лечение
Лечение синдрома Альпорта проводится в соответствии с проявляющимися симптомами.
При присоединении пиелонефрита применяют антибактериальные и другие препараты, при развитии ХПН используют перитонеальный диализ и гемодиализ, проводят трансплантацию почек.
Источник — Коллектив авторов «Большая медицинская энциклопедия. Более 1500 заболеваний: описание, диагностика, лечение». Москва, 2015